出生缺陷二级预防——产前筛查究竟是什么？

产前筛查俗称“唐氏筛查”，是在怀孕15-20周抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的血清浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患 21-三体综合征 、18-三体综合征和神经管畸形的风险（概率）。

通过孕期产前筛查和产前诊断，开展出生缺陷防治，可以减少先天性缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。产前筛查的三种疾病在胎儿期发生率较高，且导致出生后终生智力或身体残疾。

什么是21-三体综合征、18-三体综合征？

21-三体综合征、18-三体综合征是人类21号和18号染色体由正常的两条变异为三条，主要表现为智力低下，可以合并心脏及身体其他部位的畸形。21-三体综合征出生后智力低下，身材矮小，有“全国统一模样”面容：眼距宽，小眼裂，鼻梁低平，伸舌头，流口水，可以合并心脏病。出生后只能接受残疾人特殊教育学校教育。

什么是开放性神经管畸形？

开放性神经管畸形则为颅骨脊柱缺损性畸形，是指胎儿颅骨脊柱骨质部分缺损导致的畸形变形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。

有的孕妇会有疑问：我家里没有家族遗传病史，而且我已经生育了一个健康的孩子，可以不做产前筛查吗？这个可以明确的告诉孕妇，决不能掉以轻心！因为精卵结合，染色体重新组合的过程是随机的，染色体病是遗传病，但是它的发病原因可能是不良环境因素、生物感染、高龄妊娠等。

唐氏筛查风险人群该怎么办？

产前筛查就像过筛子一样是初筛，孕期通过产前筛查可以将21-三体综合征 、18-三体综合征和神经管畸形的风险人群找出来。通过孕妇外周血游离DNA检测和羊水细胞染色体检查产前诊断措施进一步检查及诊断，而开放性神经管畸形需要通过Ⅲ级系统超声检查进一步诊断。

咨询电话：0532-86995102